SE-ATLAS

Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Morvan-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myofibromatose, infantile Myopathie mit tubulären Aggregaten Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Spinale Muskelatrophie, proximale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myasthenia gravis Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Makrophagische Myofasziitis Antisynthetase-Syndrom Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Desminopathie Fasziitis, eosinophile Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Myopathie, myotone proximale Myotilinopathie, distale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Brody-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Einschlusskörper-Myositis Myotonie, Kalium-sensitive Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Lipidose musculaire Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome myotonique Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myotonie congénitale Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Paralysie périodique Arthrogrypose par dystrophie musculaire Tumeur musculaire Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Maladie du motoneurone type Madras Myosite virale Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Amyotrophie monomélique Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myosite fongique Myopathie congénitale type Paradas Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Syndrome d'Isaacs Myopathie inflammatoire idiopathique Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie génétique du motoneurone Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale du muscle tibial antérieur Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Paralysie périodique thyrotoxique Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Myotone Dystrophie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Sphäroidkörper-Myopathie Glykogenose Typ 2 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Miyoshi-Myopathie Myotonia fluctuans Maligne Hyperthermie Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Filaminopathie, muskuläre Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Reducing-Body-Myopathie Zebra-Körperchen-Myopathie Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Myopathie, benigne, Typ Samariter Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Muskeldystrophie Typ Selcen Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Ionenkanalkrankheit, muskuläre Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Polymyositis Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myositis, fokale Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Kamptokormie, idiopathische Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Juvenile Myasthenia gravis Trichinellose Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Glykogenose Typ 5 Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Rhabdomyosarkom, embryonales Myopathie congénitale avec cores Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Amyotrophie spinale proximale type 3 Myopathie congénitale Maladie de Kennedy Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Maladie de la jonction neuromusculaire Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie acquise du motoneurone Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Myosite de chevauchement Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Anoctaminopathie distale Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie facio-scapulo-humérale Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Syndrome de Schwartz-Jampel Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Dystrophie musculaire progressive Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Myopathie à inclusion Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à casquette Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Polymyosite juvénile Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Syndrome de King-Denborough Rhabdomyosarcome alvéolaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Myopathie à empreintes digitales Rippling muscle disease Dystrophie musculaire congénitale Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Paramyotonie d'Eulenburg Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie d'origine métabolique Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie du motoneurone Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dermatomyosite Paralysie périodique génétique KLHL9-related early-onset distal myopathy Distal nebulin myopathy Myxofibrosarcoma Duchenne and Becker muscular dystrophy Rhabdomyosarcoma Steinert myotonic dystrophy Distal spinal muscular atrophy type 3 X-linked myopathy with postural muscle atrophy Amyotrophic lateral sclerosis Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive distal myopathy Adult-onset myasthenia gravis Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Poliomyelitis Cylindrical spirals myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Bulbospinal muscular atrophy of childhood Postpoliomyelitis syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 1 Myotonia permanens Inflammatory myopathy with abundant macrophages Idiopathic eosinophilic myositis Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Myosin storage myopathy Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 2 Rigid spine syndrome Juvenile dermatomyositis